Diagnóstico
Los síntomas de la LMA no son específicos y, por tanto, pueden ser comparables a una gran variedad de enfermedades.
Para detectar y diagnosticar la LMA, se utilizan pruebas para examinar la sangre y la médula ósea.
La anemia, una escasez de glóbulos rojos, ocasiona dificultad para respirar, cansancio excesivo y un color "pálido" en la piel.
Una escasez de glóbulos blancos normales (leucopenia) y, en particular, muy pocos granulocitos maduros (neutropenia o granulocitopenia) aumenta el riesgo de contraer infecciones. Aunque la leucemia es a menudo un cáncer de los glóbulos blancos y los pacientes con leucemia pueden tener niveles muy altos de glóbulos blancos (leucocitosis), las células anormales de la leucemia no protegen contra las infecciones.
La trombocitopenia puede ocasionar un exceso de moretones, sangrados, hemorragias nasales frecuentes o graves y sangrado por las encías.
Propagación extramedular: es la difusión/dispersión de las células de la leucemia fuera de la médula ósea. Esto puede ocurrir después de que la leucemia mieloide aguda haya sido diagnosticada. Con menos frecuencia, la propagación extramedular puede ser el primer signo de cáncer en alguien que todavía no haya sido diagnosticado con leucemia mieloide aguda.
Si las células de la leucemia se propagan a la piel, puede dar origen a pequeños puntos coloreados que pueden parecer una erupción común.
La LMA algunas veces ocasiona el agrandamiento del hígado y del bazo. Este agrandamiento se manifestaría como una sensación de llenura, o hasta inflamación, del vientre. De esta manera el médico puede palparlos al examinar al paciente.
Por otro lado, la LMA se puede propagar ocasionalmente a los ganglios linfáticos. Si los ganglios afectados están cerca de la superficie del cuerpo el paciente o el médico pueden notar la inflamación.
Algunos pacientes experimentan dolor en los huesos o en las articulaciones causado por la propagación de las células leucémicas a la superficie de los huesos o hacia dentro de las articulaciones desde la cavidad de la médula. Otras localizaciones poco comunes de la propagación extramedular incluyen los testículos, los ovarios, los riñones, o los tejidos que rodean los ojos.
Un subtipo en particular de la leucemia mieloide aguda, conocida como la M5 (según la clasificación de la FAB) o forma monocítica, se puede propagar a las encías, causando inflamación, dolor y sangrado.
Si los signos y síntomas sugieren que un paciente tiene leucemia, el médico necesitará tomar muestras de las células de la sangre y de la médula ósea del paciente para asegurarse del diagnóstico. También pueden tomarse muestras de otros tejidos y células para guiar el tratamiento.
Los cambios en las cantidades de los diferentes tipos de células sanguíneas y la apariencia de estas células bajo el microscopio ayudan en el diagnóstico de la leucemia. La mayoría de los pacientes con leucemia mieloide aguda tienen demasiados glóbulos blancos en la sangre y no tienen suficientes glóbulos rojos ni plaquetas. Además, muchos de estos glóbulos blancos serán blastos, una célula inmadura formadora de sangre que sólo se encuentra normalmente en la médula ósea. Estas células inmaduras no funcionan normalmente. Aun cuando estos hallazgos sugieren la presencia de leucemia, generalmente no se puede diagnosticar sin obtener una muestra de las células de la médula ósea.
Pruebas de laboratorio utilizadas para diagnosticar y clasificar la leucemia mieloide aguda
Pueden usarse una o más de las siguientes pruebas de laboratorio:
Examen microscópico rutinario: las muestras de sangre, médula ósea, o líquido cefalorraquídeo son examinadas bajo el microscopio. Basados en el tamaño, la forma y los gránulos de las células de la médula ósea, los médicos pueden clasificarlas en tipos específicos. Un elemento clave de esta clasificación celular es si las células parecen maduras (se parecen a las células normales de la sangre circulante), o inmaduras (no tienen las características de las células normales de la sangre circulante). Las células más inmaduras reciben el nombre de blastos. El porcentaje de células en la médula ósea que son blastos es un factor particularmente importante. Para un diagnóstico de leucemia mieloide aguda por lo general se requiere tener al menos un 20% de blastos en la médula. También se puede diagnosticar si los blastos contienen un cambio cromosómico que ocurre solamente en un tipo específico de leucemia mieloide aguda, aun cuando el porcentaje no alcanza el 20%. Para considerar que un paciente está en remisión, el porcentaje de blastos no debe ser superior al 5%.
A veces este examen no proporciona una respuesta definitiva y se necesitan otras pruebas de laboratorio.
Citoquímica: en los estudios de citoquímica se colocan las células de la muestra en el portaobjetos de vidrio para luego exponerlas a colorantes químicos que son atraídos por, o reaccionan con, sólo algunos tipos de células leucémicas. Estos colorantes provocan un cambio de color que se puede ver sólo bajo el microscopio.
Citometría de flujo: esta técnica se usa a menudo para examinar las células de las muestras de la médula ósea y la sangre. Es muy precisa para determinar el tipo exacto de leucemia.
Inmunocitoquímica: durante esta prueba, al igual que en la citometría de flujo, las células de la aspiración de médula ósea o de la muestra de biopsia se tratan con anticuerpos especiales que alcanzan sólo a ciertas moléculas. Al igual que la citometría de flujo, esta técnica es útil para distinguir los diferentes tipos de leucemia entre sí y de otras enfermedades.
Citogenética: estas pruebas requieren la observación bajo un microscopio de los cromosomas de una célula. En ciertos tipos de leucemia, dos cromosomas podrían intercambiar algo de sus ADN, por lo que esa parte de un cromosoma se puede unir a parte de un cromosoma diferente. Este cambio, llamado translocación, se puede observar bajo el microscopio. Otros cambios en cromosomas, tales como inversiones, deleciones, o adiciones, también son posibles. Reconocer estos cambios ayuda a identificar ciertos tipos de leucemias mieloides agudas y es importante para determinar el pronóstico del paciente.
Estudios genéticos moleculares: las pruebas especiales del ADN de las células leucémicas pueden encontrar también la mayoría de las translocaciones que son visibles al microscopio en las pruebas citogenéticas, así como algunas translocaciones que son demasiado pequeñas para verlas con la prueba citogenética usual bajo el microscopio. Esta prueba, llamada FISH (hibridización fluorescente in situ) es útil en la clasificación de la leucemia debido a que muchos subtipos de la leucemia mieloide aguda tienen translocaciones distintivas. La información acerca de estas translocaciones puede ser útil para predecir cómo responderá el paciente al tratamiento.