Definición
La LMMC es un tipo de enfermedad mielodisplásica y mieloproliferativa que evoluciona lentamente, en la cual se produce un trastorno clonal de una célula madre de la médula ósea. La monocitosis es una característica decisiva principal. Este tipo de leucemia posee una amplia variedad de características clínicas, hematológicas y morfológicas heterogéneas, las cuales pueden ser desde predominantemente mielodisplásicas hasta predominantemente mieloproliferativas.
Las características patológicas de la LMMC son las siguientes:
- Monocitosis persistente en sangre periférica (mayor de 1 × 109/L) que puede superar los 80 × 109/L., representando habitualmente más de 10% de los glóbulos blancos. Además los monocitos exhiben una granulación anormal, lobulación nuclear inusual o cromatina nuclear con dispersión fina.
- Porcentaje de blastos en la sangre o la médula ósea de menos de 20%.
- Ausencia del cromosoma Filadelfia o gen de fusión BCR/ABL.
- Displasia que afecta uno o más linajes mieloides o, en el caso de que no exista mielodisplasia o sea mínima, una anomalía citogenética clonal adquirida de la médula ósea o al menos tres meses de monocitosis persistente en sangre periférica, si se descartan todas las demás causas.
Entre las características más destacables en la médula ósea se encuentran las siguientes:
- Hipercelularidad (75% de los casos).
- Recuento de blastos menor de 20%.
- Proliferación granulocítica (con disgranulopoyesis).
- Proliferación monocítica, diseritropoyesis (por ejemplo, cambios megaloblásticos, contornos nucleares anormales, sideroblastos en anillo, etc.).
- Micromegacariocitos o megacariocitos con núcleos de forma lobulada anormal (hasta un 80% de los casos).
- Fibrosis (30% de los casos).
Puede haber hepatosplenomegalia, anemia (macrocítica o normocítica) o trombocitopenia modearada. También se han observado fenómenos autoinmunitarios, tales como piodermia gangrenosa, vasculitis y trombocitopenia idiopática en la LMMC. Debe tenerse cuidado en la identificación de casos de LMMC con eosinofilia (recuento de eosinófilos en sangre periférica mayor de 1,5 × 109), debido a su relación con daño grave tisular por degranulación eosinofílica.
Entre el 20% y el 40% de los pacientes con LMMC presentan anomalías citogenéticas clonales. Del 1% al 4% de los pacientes con LMMC tienen una anomalía conocida como translocación (una parte de un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma, lo que puede llevar al desarrollo de un ?oncogén? (gen que causa el cáncer) que involucra a los genes PDGFR-? y TEL. Existen otras anomalías cromosómicas asociadas con la LMMC, las cuales pueden ser analizadas únicamente en un entorno de investigación, que incluyen la monosomía 7 y trisomía 8, (las anomalías cromosómicas más comunes en los pacientes con LMMC) o la mutación de un gen específico dentro de la familia de genes conocido como RAS (implicados en la regulación el crecimiento celular) que sucede en un 35% de los pacientes. Cuando una mutación de un gen RAS ocurre, las células se multiplican en forma descontrolada.